Több híres emberről tuják vagy gyanítják, hogy Marfan szindrómában szenvedett, pl. Abraham Lincoln, az USA 16.- elnöke, akinek lábfeje akkora volt, hogy cipőt csak csináltatni tudott vagy Paganini híres olasz hegedűművész, aki hosszú, igen hajlékony ujjainak köszönhette, hogy a hegedű virtuozitás első, soha utol nem ért nagymestere lehetett.

A Marfan tünetegyüttes, egy szerencsére ritkán előforduló kötőszöveti betegség, amelynek jellegzetes tünetei vannak a vázrendszeri eltéréseket illetően, a nagyobb veszélyt azonban a súlyos szív és érrendszeri elváltozások okozzák. A kórképet Antoine Marfan (1858- 1942) nevű francia gyermekgyógyászról nevezték el. Magyarországon ma kb. 1000-2000 embert, érint ez a tüneteggyüttes

A Marfan-szindróma autoszomális domináns öröklődésű betegség (autoszomális alatt azt értjük, hogy a betegség testi kromoszómához kötött módon öröklődik, ez Marfan-szindróma esetén a 15. kromoszóma, a dominásns öröklődés pedig azt jelenti, hogy ha csak az egyik kromoszóma beteg, akkor is megjelenik a betegség az utódban). A 15-dik kromoszóma egyik génjének mutációja következtében, egy FIBRILLIN nevű fehérje nem termelődik megfelelően, és ez okozza a kötőszövet betegségét.

A Marfan szindróma jellegzetes tünetei:

1.) Csont és ízületi rendellenességek (jellegzetes külső):

• magas növés,
• extrém hosszú ujjak, hosszú lábak és karok,
• szegycsont fejlődési hibája, tyúkmell vagy tölcsérmell (pes carinatum, pes excavatum),
• gerincferdülés,
• lúdtalp,
• túlzott ízületi lazaság, túlzott ízületi hajlékonyság
• keskeny arc, áll

2.) Szív- és érrendszeri rendellenességek:

• aorta (főverőér) tágulata – / aorta dilatáció/,
• a felszálló aorta zsákszerű kitüremkedése
• a főverőér repedése- /aorta disszkcio/
• a főverőér záródási elégtelensége / aorta regurgitacio/,
• vitorlás billentyűk záródási elégtelensége

3.) Szemrendellenességek:

• a szemlencse elmozdulása,
• rövidlátás
• retina-leválás (szimideghártya-leválálás)

A Marfan szindrómát a tudomány mai állása szerint gyógyítani nem lehet, a kezelés célja az állapot stbilizálása, az életminőség javítása, a szövődmények kialakulásának megelőzése. A mai modern kezelési módszerekkel, terápiákkal, a Marfan szindrómával küszködők teljes értékű életet élhetnek. Régen a szív- és érrendszeri elváltozások miatt a korai volt az elhalálozás, manapság a legtöbben megérik az öregkort.

A Marfan szindróma eredményesebb kezelését segíti a Magyar Marfan Alapítvány

Dr.Szabolcs Zoltán szívsebész, az alapítvány elnöke, végzi a kardiológiai szűrővizsgálatokat. Marfan Alapítvány célja a Marfan-szindrómában szenvedő betegek életminőségének javítása, és ennek érdekében a Marfan-szindrómások felkutatása, a korai diagnózis és a szükséges szakorvosi beavatkozások elősegítése, a társadalmi beilleszkedésre-, a családalapításra vonatkozó segítségnyújtás.

A Marfan szindróma elsődleges megelőzése a genetikai tanácsadás!

Életmódbeli tanácsok:

• túlzott fizikai tevékenység nem ajánlott,
• hirtelen vérnyomás ingadozástól tartózkodni kell,
• ütközésekkel járó sport (kézilabda, röplabda, foci) nem javasolt
• szakszerűtlen-, a szívet- vagy gerincet és ízületeket túlzottan igénybevevő sport tilos,
• féloldalas sport a gerincferdülés miatt nem ajánlott,
• fertőzésektől óvakodni kell,
• nehéz tárgyak emelése a szív-, ízületi és szembetegségek miatt tilos!

fotó: sxc.hu